Herramienta terminológica de carácter multidisciplinario para la representación de contenidos de los fondos de la Biblioteca Nacional de Maestras y Maestros y el Repositorio Institucional del Ministerio de Educación de la Nación.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque también pueden hacerlo después del nacimiento.